Consultation multidisciplinaire: syndrome de microdélétion 22
La microdélétion 22q11 est une affection due à la perte d’un petit fragment du chromosome 22. Elle se manifeste par diverses anomalies qui ne sont pas toutes présentes chez une même personne. Les plus fréquentes sont des malformations du coeur, une fente du palais, des difficultés d’apprentissage. Dans la plupart des cas, les traits du visage peuvent être reconnus par un spécialiste. Ce syndrome peut s’accompagner d’infections récurrentes dans la petite enfance.
Cette consultation multidisciplinaire permet aux enfant porteurs d’une microdélétion 22q11 et à leurs parents de rencontrer les différents professionnels de la santé ayant une expertise dans le syndrome en une journée et en un seul lieu.
La journée est anticipée avec les familles en leur demandant leurs questions et problèmes actuels.
Au terme de la consultation, les différents intervenants se réunissent et déterminent un projet de prise en charge pour l’enfant.
Spécialités intervenantes
Génétique: Pr Nicole Revencu
Neuropédiatrie: Dr Yolande de Hemptinne
Médecine physique: Pr Anne Renders
ORL: Dr Anne Doyen
Ophtalmologie: Pr Antonella Boschi
Cardiologie: Pr Catherine Barrea
Médecin généraliste référent: Dr Frédérique Bonnewijn
Logopédie: Mme Lucie Derue
Stomatologie: Mme Stéphanie Theys
Infectiologie: Dr Olga Chatzis
Autres référents: Dr Nathalie Godefroid (pédiatre – équilibre P-Ca), Pr Sophie Symann (psychiatre), Emilien Morel de Westgaver et Dr Céline Baurain (psychologues) et autres référents en fonction des questions spécifiques.
Liens utiles
Association de patients Relais 22
Contacts
Coordinatrice
- Dr Laetitia Vanhoutte
Secrétariat
Wivine Dupont : 02 764 13 80
RENDEZ-VOUS : 02 764 18 34
