Consultation multidisciplinaire: syndrome de microdélétion 22

La microdélétion 22q11 est une affection due à la perte d’un petit fragment du chromosome 22. Elle se manifeste par diverses anomalies qui ne sont pas toutes présentes chez une même personne. Les plus fréquentes sont des malformations du coeur, une fente du palais, des difficultés d’apprentissage. Dans la plupart des cas, les traits du visage peuvent être reconnus par un spécialiste. Ce syndrome peut s’accompagner d’infections récurrentes dans la petite enfance.

Cette consultation multidisciplinaire permet aux enfant porteurs d’une microdélétion 22q11 et à leurs parents de rencontrer les différents professionnels de la santé ayant une expertise dans le syndrome en une journée et en un seul lieu.

La journée est anticipée avec les familles en leur demandant leurs questions et problèmes actuels.

Au terme de la consultation, les différents intervenants se réunissent et déterminent un projet de prise en charge pour l’enfant.