Consultation multidisciplinaire: syndrome de microdélétion 22

La microdélétion 22q11 est une affection due à la perte d’un petit fragment du chromosome 22. Elle se manifeste par diverses anomalies qui ne sont pas toutes présentes chez une même personne. Les plus fréquentes sont des malformations du coeur, une fente du palais, des difficultés d’apprentissage. Dans la plupart des cas, les traits du visage peuvent être reconnus par un spécialiste. Ce syndrome peut s’accompagner d’infections récurrentes dans la petite enfance.

Cette consultation multidisciplinaire permet aux enfant porteurs d’une microdélétion 22q11 et à leurs parents de rencontrer les différents professionnels de la santé ayant une expertise dans le syndrome en une journée et en un seul lieu.

La journée est anticipée avec les familles en leur demandant leurs questions et problèmes actuels.

Au terme de la consultation, les différents intervenants se réunissent et déterminent un projet de prise en charge pour l’enfant.

 

Spécialités intervenantes

Génétique: Pr Nicole Revencu

Neuropédiatrie: Dr Yolande de Hemptinne

Médecine physique: Pr Anne Renders

ORL: Dr Anne Doyen

Ophtalmologie: Pr Antonella Boschi

Cardiologie: Pr Catherine Barrea

Médecin généraliste référent: Dr Frédérique Bonnewijn

Logopédie: Mme Lucie Derue

Stomatologie: Mme Stéphanie Theys

Infectiologie: Dr Olga Chatzis

Autres référents: Dr Nathalie Godefroid (pédiatre – équilibre P-Ca), Pr Sophie Symann (psychiatre), Emilien Morel de Westgaver et Dr Céline Baurain (psychologues) et autres référents en fonction des questions spécifiques.

Liens utiles

Association de patients Relais 22 

Contacts

Coordinatrices

  • Pr Catherine Barrea
  • Dr Frédérique Bonnewijn

Secrétariat

Wivine Dupont : 02 764 13 80

RENDEZ-VOUS : 02 764 18 34