Centre des maladies neurogénétiques et neurodégénératives de l’enfant

Les maladies prises en charge par ce centre sont des pathologies rares, qui touchent principalement le cerveau et le système nerveux. Elles sont le plus souvent d’origine génétique, et appelées maladies neurogénétiques. 

Parmi ces maladies, les maladies neurodégénératives sont des maladies qui évoluent et qui perturbent petit à petit les fonctions du cerveau. Leur diagnostic est parfois complexe et demande des analyses approfondies sur le plan biochimique, radiologique et/ou génétique.  Ces maladies éprouvantes pour les familles nécessitent une prise en charge multi et interdisciplinaire. 

Les anomalies du développement et syndromes malformatifs d’origine génétique sont des pathologies complexes avec une anomalie du développement (malformation, dysmorphie) isolée ou associée à un déficit cognitif chez un enfant ou un adulte. Des consultations multidisciplinaires permettent un suivi adéquat en collaboration avec toutes les spécialités médicales et paramédicales concernées.