Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie neurogénétique complexe et rare caractérisée par une hypotonie néonatale sévère (diminution du tonus musculaire), une hyperphagie (prise importante et compulsive de nourriture) et une obésité d’apparition précoce, une petite taille, un hypogonadisme (défaut de l'appareil reproducteur) et des troubles de l’apprentissage et du comportement. Le diagnostic, la prise en charge précoces et le traitement par hormone de croissance (GH) ont transformé l’évolution de ces patients. Des réactions négatives à certains médicaments ou à une anesthésie, une insensibilité à la douleur, l’absence de vomissements, l’absence de température peuvent compliquer le diagnostic et la prise en charge de situations médicales urgentes.
Endocrinologie pédiatrique : Pr Philippe Lysy
Généticienne : Pr Nicole Revencu
Psychologue: Nathalie Jodogne
Pedopsychiatre : Dr Sophie Symann
Diététique: Audrey Foucart
Neurologie pédiatrique: Dr Elin Malek Abrahimians
ORL: Dr Sara Castelein
Unité de Sommeil pédiatrique: Dr Elin Malek Abrahimians
Pneumologie pédiatrique: Dr Christophe Goubau
Médecine physique: Dr Clara Selves
Orthopédie:Dr Simon Vandergugten
Ophtalmologie: Dr Demet Yuksel
Louvain Médical n°7 - septembre 2013 - "Le syndrome de prader-Willi" (page 463)
Le centre de référence français - CHU de Toulouse
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